Sitogenetik

  • Sitogenetik kromozomal hastalıkların prenatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) dönemde tanısında kullanılan önemli bir tanı yöntemidir. Sitogenetik tanı amacıyla periferik kan, amnion sıvısı, koryon villüs biopsi materyali, düşük materyali, cilt biopsi materyali, kemik iliği ve solid dokulardan (gonad, tümör dokusu vb.) kromozom analizi yapılması işlemidir. Bu çalışmaların yapıldığı Sitogenetik Laboratuvarımız aşağıdaki alanlarda hizmet vermektedir.

    Prenatal

    Amniyon sıvısından kromozom analizi

    Koryonik (CVS) doku kültüründen kromozom analizi

    Kordon kanından kromozom analizi

    Gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi

    Postnatal

    Periferik kan kültürü ve kromozom analizi

    Cilt vb dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi

    Kemik iliğinden kromozom analizi

    Doğmamış Bebeğe Tanısal Yaklaşım (Prenatal Tanı)

    Prenatal (doğum öncesi) tanı fetüslerin gebelik esnasında çeşitli hastalıklar açısından (kromozomal ve tek gen hastalıkları ) gebelik haftasına göre uygun yöntemler seçilerek test edilmesi işlemidir. Bu amaçla en sık amniosentez, koryonvillüs biopsisi ve kordosentez uygulamalarına başvurulur.

    Bebeğe ait çeşitli anormallikler ile kromozomal düzensizlikler oldukça yüksek oranda birlikte bulunmaktadırlar. Şiddetli gelişme geriliği ve oligohidramniyos, Polihidramniyos, NIHF (non immün hidrops fetalis), Kistik Higroma, Unilateral plevral effüzyon, Koroid Pleksus Kisti, Hidrosefali, Nukhal Ödem, Omfalosel, Duodenum Atrezisi, Kardiyak anomali ve Obstrüktif Üropati de kromozomal anormalliklerde artışa yol açan intrauterin düzensizliklerdir. Bu bulgular ışığında ultrasonografi ile saptanan anormallikler doğum öncesi kromozomal analiz yapılmasını gerektiren diğer önemli bir nedeni oluştururlar.

    Tarama testinde yüksek risk çıkması yada gebenin ultrasonografik takibinde anormallik saptanması doğum öncesi tanı endikasyonları arasında sıklık bakımından ön sıraları almışlardır.

    Hangi Gebelere Doğum Öncesi Tanı Uygulanmalıdır?

    1- Anne yaşı (35 yaş üstü ve 16 yaş altı) İkiz gebelikler için üst yaş sınırı 32 olup, materyal heriki gebelik kesesinden ayrı ayrı alınmalıdır.
    2- Gebeliğin 14 – 18 haftalarında anne kanından yapılan üçlü testin yüksek risk göstermesi.
    3- Ultrasonografik incelemede bebeğe ait anormallik saptanması.
    4- Önceki gebeliğinden kromozom anomalili (örneğin Down sendromlu) bebek doğurma öyküsünün bulunması.
    5- Eşlerden herhangi birinde veya ikisinde dengeli translokasyon taşıyıcılığının saptanmış olması.
    6- DNA analizi ile teşhis edilebilen hastalıklar (talassemi, hemofili, orak hücre anemisi, musküler distrofi vb).
    7- X’e bağlı geçen bazı hastalıklarda eğer moleküler yöntemlerin uygulanması mümkün değilse bebeğin cinsiyetinin saptanması.
    8- Anksiyete. Bu, herhangi bir risk taşımayan, ancak yinede doğmamış bebeklerinin sağlığı konusunda endişeleri bulunan çiftlere sadece kendi istekleri doğrultusunda doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulanmasını içerir.

    Hangi Gebelik Haftasında Hangi Test Yapılabilir?

    Koryonik villus örneklemesi (CVS): Gebeliğin 9 – 12. haftaları arasında uygulanan bir testtir. Gerektiğinde 2. hatta 3. trimestrede de uygulanır, ancak bu durum daha çok plasental biyopsi olarak adlandırılmaktadır. Alınan koryonik doku örnekleriyle bebeğin dokularının aynı kökenli olması esasına dayanılarak bu dokulardan elde edilen kromozomların analiziyle bebek hakkında bilgi edinilmiş olur. Test, direkt yöntemle 2-4 günde, kültür yöntemiyle ise 15-18 gün içinde sonuca ulaştırır. Kültür yönteminin güvenilirliği daha fazladır. Ayrıca FISH yöntemi uygulanarak bu dokulardan bir kaç saat içerisinde sayısal kromozom bozukluklarıda tespit edilebilmektedir.

    Amniyosentez: Gebeliğin 16. haftasından itibaren (16-22 hafta) uygulanabilir. Gerek bebek ve gerekse anne açısından risk oldukça azdır. Amniyon sıvısından alınan örnek içindeki bebeğe ait hücreleri kültüre ederek elde edilen metafaz plaklarından kromozom analizi yapılır. Ortalama 2 haftada sonuca ulaşılır. Güvenilir olması ve düşük riskinin diğerlerinden daha az olması nedeniyle birçok merkezde en yaygın kullanılan testtir.

    Kordosentez: Ultrasonografi kılavuzluğunda göbek kordonundan kan örneği alınarak bu örnekten kromozom analizi yapılır. Test gebeliğin 18-20. haftalarından itibaren uygulanabilir, ancak uygulama güçlüğü ve riskleri diğer iki yöntemden daha fazladır. Kordosentez genellikle önceki testlerin (amniyosentez ve CVS) başarısız olduğu ya da ultrasonografi ile bebeğe ait bazı anormalliklerin saptandığı ilerlemiş gebelik vakalarında ugulanmaktadır. Diğer iki yönteme göre daha kısa sürede (3-4 gün) sonuç vermesi önemli bir avantajdır.

    Kadın doğum uzmanı hastayı işlemler hakkında bilgilendirmeli, daha sonra risklerin saptanması ve genetik danışmanın verilmesi amacıyla genetik uzmanına refere etmelidir. Hastaya uygulanacak işlem ve seçilecek yöntem konusunda karar, hasta, jinekolog ve genetik uzmanı tarafından beraberce verilmelidir.

    Fetal kayıp vakalarında tahliye materyalinin mutlak surette sitogenetik incelemesi yapılmalıdır, böylelikle bir sonraki gebeliğe büyük ışık tutulmuş olacaktır.

    Doğum Sonrası Genetik Tanı (Postnatal Tanı)

    Sitogenetik analiz gerektiren durumlardan sık karşılaşılanları arasında; konjenital malformasyonlar, gonadal bozukluklar, zeka gerilikleri, kısırlık, tekrarlayan düşük öyküsü,dismorfik bulgular, maligniteler tüm bunların yanısıra doğum öncesi tanı gerektiren vakalar sayılabilir. İşte belirtilen tüm bu olgularda ve yanısıra doktorunuzun uygun gördüğü diğer durumlarda da genetik test yapılması gereklidir.

    Kordon kanından kromozom analizi

    Gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi

    Kordon kanından kromozom analizi

    Gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi

Forumtartisma

Forumtartisma

Forum tartisma sitesini zirveye taşımak istiyorum bana yardımcı olunuz.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir