Gebelik öncesi taşıyıcılık testi

Gebelik öncesi taşıyıcılık testi

Taşıyıcılık taraması, eşiniz veya sizin, bebeğinizde ciddi kalıtsal hastalığa yol açacak bir mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı belirlemeye yarayan bir testtir. Sıklıkla rastlanan bu tip hastalıklardan bazıları; talasemi, kistik fibrozis, spinal musküler distrofi, tay sachs hastalığı, vs.
Bu hastalıklar resesif geçişlidir; bir bireyin hasta olabilmesi için hem anne hem babadan bu genetik mutasyonu alması gereklidir. Taşıyıcılar genellikle hastalığın semptomlarını göstermezler.
Eğer hem siz hem eşiniz aynı hastalığı taşıyor iseniz doğacak çocuğunuzun hasta olma olasılığı %25’tir. Özellikle akraba evliliği durumunda bu nadir hastalıkları her iki eşin birden taşıma ihtimali kat kat artmaktadır.

Taşıyıcılık testi nasıl yapılır?
Genetik danışmanlık verilerek, aile soy ağacının çizilmesi, genetik hastalıklar için risk faktörlerinin değerlendirilmesi neticesinde genetik uzmanı, yüksek taşıyıcılık riskine sahip eşleri bu testi yaptırmaya yönledirir.
Taşıyıcılık için risk faktörlerinin en başında akraba evliliği gelmektedir. Ailede veya akrabalarda ortaya çıkan kalıtsal hastalık veya hastalık için yüksek riske sahip bir etnik topluluğa ait olma gibi durumlar da taşıyıcılık için riski işaret etmektedir.
Bu testin yapılması planlandığında eşlerden birinden kan alınır. Eğer taşıyıcılık tespit edilirse diğer eş için de aynı hastalığın analizi yapılır. Zaman kısıtlaması olduğu durumlarda her iki eş aynı anda taranabilir.

Her iki eşin aynı hastalık için taşıyıcı olduğu belirlenirse..
Planlanmamış bir gebelik durumunda prenatal genetik tanı ile bebeğin o hastalıktan etkilenip etkilenmediği belirlenmelidir. Sonuca göre gebeliğin sonlandırılması veya sürdürülmesi planlanır.
Yeni bir gebelik planlanıyor ise PGT (preimplantasyon genetik tanı) destekli tüp bebek tedavisi planlanır. Bu yöntemle elde edilecek embriyolarda bu hastalığın taraması yapılarak sadece sağlıklı veya mecbur kalınırsa taşıyıcı embriyoların transfer edilmesi ile hasta bebek doğumu önlenir.

Forumtartisma

Forumtartisma

Forum tartisma sitesini zirveye taşımak istiyorum bana yardımcı olunuz.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir